Telethon, con la raccolta di fondi effettuata tramite la maratona televisiva, ha finanziato 40 progetti per le malattie genetiche con 101 laboratori in tutto il territorio nazionale oltre all'attività dei propri istituti.
Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon, ha commentato: "Siamo al punto in cui un'organizzazione no-profit come la nostra deve rendere sempre più fruibili i risultati della ricerca, che peraltro appare di livello sempre più elevato su scala internazionale, quindi dobbiamo ancora incrementare la nostra attività in questo settore continuando a selezionare le ricerche migliori e coinvolgendo tutti gli attori del sistema, non solo gli scienziati".
Le malattie genetiche che fanno parte di un accordo con l'industria farmaceutica GlaxoSmithKline, sono sette e la multinazionale si impegna a sviluppare e rendere disponibili in tutto il mondo le cure individuate dagli studiosi italiani.
La prima malattia presa in considerazione è la sindrome dei bambini-bolla che porta ad una grave deficienza immunitaria e presto verranno presentati i farmaci efficaci per la domanda di valutazione e registrazione del trattamento.
Gli studi, naturalmente, non si fermano e sono sotto studio altre due gravi malattie genetiche:. la sindrome di Wiskott-Aldrich, rara immunodeficienza, e la leucodistrofia metacromatica che colpisce il sistema nervoso e porta alla perdita delle capacità cognitive e motorie.
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